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话说产前诊断
发布时间:2015/04/16 〖 字体大小:
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资讯概述:
提起妇产科,人们自然而然就想到妇科与产科,若说还包括产前诊断,必有人纳闷不解。说这话,决不是空穴来风,前不久,科里就有一位资深护师问到,我们医院有做羊水穿刺吗?我很惊讶,当然有,产前诊断机构于2010年在我院挂牌成立,是目前宁德市唯一一家。她更惊讶,那我怎么不知道?这也难怪,杨家有女初长成,养在深闺人未识。今天,待我为她展真顔,必要光华绽现出。
所谓产前诊断,说得通俗易懂,就是对宫内胎儿进行筛查诊断,若发现严重畸形且出生后无法治疗者,给予引产;若合并异常,但出生后可存活或治疗者,就做相应解释,让孕妇做好充分思想准备迎接这样一个新生命的到来。当然,医学存在不确定性和复杂性,许多时候妇产科医生也无法对胎儿做全面评估,那我们就会整理相关病历资料,选择在周四下午进行多学科会诊,请相应科室的专家讨论宫内胎儿发育状况及预后,家属知情讨论结果后选择胎儿的去留,毕竟只有妈妈才最有权利决定胎儿的未来。
产前诊断是妇产科新兴的子学科,很多工作需要跨科完成。因为“新”,所以不为大众了解,因为“新”,所以它包含临床组、影像组、实验组。临床组在机构中起着领头羊的作用,孕妇到了医院,必须经过门诊就诊才得以开始。我院的遗传咨询门诊现设5号综合楼218诊室,由郭正琴主任医师、刘宗玉副主任医师、蔡素清副主任医师坐诊,从这些孕妇中筛选出需要诊断的病历。当然,这得依靠超声影像强有力的支持,比如胎儿鼻歪嘴斜,心脏、肾脏异常等等都需要彩超来诊断。影像组目前由洪永强主任医师、吴秀琴副主任医师负责。实验组涉及范围最广,包括生物化学、细胞遗传、分子基因。生化检测在产前诊断中的应用主要是一些代谢性疾病如脑白质营养不良等,由于这类病例不多,所以我们这级医院还没开展。细胞遗传则是我院产前诊断实验室的一项重要工作,通过临床医生抽取羊水送实验室培养制片,检出胎儿染色体疾病,这方面的工作现由李朝晖主任医师主持。基因疾病,听起来神秘,身边却不少见,比如先天性耳聋、白化病、血友病、地中海贫血、先天性肌营养不良皆是单基因疾病。但由于人类基因疾病种类繁多,现能找出的致病基因并不多,传宗接代过程也易发生基因突变,好比是在大海里捞针,比较困难的,所以基因疾病的宫内诊断即使在省级医院开展得也很少,有些顶级医院只专攻某一基因疾病。要是亲戚朋友有这类疾病,得告知他们到特定医院咨询才行。
说到基因检测,不得不说到目前频入耳目的无创DNA,其实它并不是检查基因疾病,而是通过母体提取胎儿基因成份检测胎儿染色体疾病,是一种高级别的产前筛查(只对13,18,21号及性染色体敏感),千万别神化了无创DNA,当然它有着无创简便优势,为广大病患所青睐。萝卜青菜,各有所爱,究竟选择什么方式好,还是要回到5号综合楼218诊室再细细咨询。
(产科 蔡素清)