产前诊断技术是指对胎儿先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断的技术，包括相应筛查。

     产前诊断技术包括：遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术服务。主要内容有孕妇外周血生化免疫筛查（主要为唐氏筛查）、胎儿体表及重要脏器的超声检查、相关的产前咨询及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。

     闽东医院2010年12月27日正式取得福建省卫生厅颁发的母婴保健技术服务唐氏筛查及产前诊断技术执业许可证，是目前宁德市唯一一家具备唐氏筛查及产前诊断资质的医院，设有妇产科临床、超声、检验三个专业组及医学伦理委员会，为全市广大群众提供全面的产前筛查、产前诊断技术服务，产前诊断技术水平位于宁德市前列。近年来，产前诊断机构开展了大量的产前咨询、产前筛查及产前诊断工作。2010年12月至2015年上半年，血清学筛查数量达到了8万9千多例，其中全区各个县市采血点送来的标本8万3千多例；各县市筛查（含超声筛查）阳性的孕妇转诊到闽东医院进一步进行产前诊断确诊。目前成功完成了羊水细胞染色体检查1498例，超声引导下羊水穿刺成功率100%，羊水细胞培养的成功率为99.93%，居省内先进水平；2013年超声科检查孕妇8343例，发现畸形319例，畸形发生率3.82%，2014年超声科检查孕妇8341例，发现畸形341例，畸形发生率4.09%。               

诊断胎儿畸形必须做三维超声吗

    目前部分医院及厂商将三维、四维超声作为重点宣传，似乎维度越多彩超越高档，图像越清楚，结果越可靠。其实目前三维超声或四维超声仍处于不成熟阶段，特别是四维成像速度慢，动态图像不连贯，分辨力低，即使是最先进的四维技术仍不能独立对胎儿畸形作出诊断。而二维超声设备产品成熟，二维图像清晰，所有超声医生在胎儿结构的观察、胎儿生长参数的评估，畸形的诊断，全部通过二维超声完成。二维超声是三维超声的基础，只有在少数情况下需要对空间结构进行判断时才开启三维或四维功能，因而不是所有的胎儿都需要进行三维、四维超声检查。优秀的超声医生和具有优异二维图像的彩超，才是决定产前胎儿超声检查结果是否准确的关键所在。现在多数医院的三维超声或称四维超声主要用于胎儿的表面成像，如拍照片等。

闽东医院超声医学科产前超声检查技术优势

1、闽东医院超声医学科为宁德市超声医学质量控制中心挂靠单位，国家级超声医师规范化培训基地。科室共有执业医师21人，其中主任医师2人，副主任医师1人，主治医师7人。

2、作为宁德市产前诊断机构挂靠单位，超声医学科有6人获得《母婴保健技术服务执业许可证》和《母婴保健技术考核合格证书》，并经省级卫生行政部门批准取得产前超声诊断资格，可对20～24周胎儿进行技术含量最高的系统产前超声检查（Ⅲ级，俗称大排畸）及异常胎儿针对性产前超声检查（IV级）。

3、超声医学科承担包括福安市妇幼保健医院、爱婴美医院等宁德全区异常胎儿超声会诊任务，并对畸形胎儿进行诊断。每周二、周三下午开展超声引导下羊膜腔穿刺羊水检查，每周四下午定期参加产前诊断机构多学科会诊工作，对异常胎儿妊娠结局提供专家意见。

4、目前超声医学科拥有全进口中高端彩超18台，其中高端彩超6台，美国GE Voluson E8为业内最高端产前超声检查设备，全区仅我院、宁德市医院、宁德市人民医院、福鼎市妇幼保健院购有该设备，是目前成像速度最快、图像质量最好的实时三维超声（四维），可对胎儿多发畸形、复杂性先天性心脏病等进行产前诊断。

5、闽东医院超声检查价格受省市物价部门监督，相同等级的超声检查费用远低于不受价格约束的私立医院。超声从业医师依法取得执业资格及产前诊断资格，检查严格按照技术操作规范完成，检查结果更为可信。

6、如何预约系统超声检查。预约系统超声检查的目的是使您不要错过最佳检查时段，并在最合适的时间完成最重要的排畸检查。产前超声检查有3个重要时间段，分别为11～13+6 周、孕20～24周、28～34周，其中最重要的系统超声检查（大排畸）须在妊娠的20～24周内进行，每个孕妇检查时间大约需要20～30分钟甚至更长，检查的设备及人员有相应要求，为了保证检查质量，每天安排胎儿系统超声检查人数有限，一般可在在妊娠早期确定孕龄后由产科医生开单到超声科预约。

本可以避免出生的先天愚儿          

    先天愚儿即唐氏综合征（Down＇s syndrome，DS）又称21-三体综合征，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下的最常见的遗传性病因，其发病率在活婴中为1/600-1/800 。近年来胎儿畸形现象逐年加重，每个孕妇都有生育先天愚儿的可能，先天愚儿发病率也在逐年上升，患儿一旦出生，给社会和家庭带来沉重的负担，至今尚无有效的治疗方法。目前唯一有效减少发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这种胎儿出生。对我院新生儿科接收的先天愚儿3例进行回顾性调查，情况如下：

病例一  27岁，孕期唐氏筛查 1/800，属先天愚儿临界风险，超声检查提示胎儿左位上腔静脉，我院遗传门诊建议转诊省妇幼保健院行无创DNA产前检测或脐血诊断（并开具前往福建省妇幼保健院的会诊单），但是孕妇未听从建议。2014年12月在柘荣医院分娩一女婴，出生体重3.2公斤，生后转我院新生儿科。我院外周血染色体检查提示47，XX，+21，确诊先天愚儿。

病例二  22岁，孕期唐氏筛查提示DS 1/180，先天愚儿高风险，周宁县医院建议转诊我院进一步产前诊断确诊，但孕妇未听从建议，自行到福州再次唐氏筛查，结果提示先天愚儿低风险。孕晚期两次超声检查提示胎儿双侧侧脑室增宽。2015年01月在周宁医院足月分娩一男婴，出生体重3.0公斤，出生后转我院新生儿科。外周血检查提示47，XY，+21，确诊先天愚儿。

病例三  41岁，孕25⁺周及30⁺周在外院产前检查2次，高龄孕妇未行羊水诊断，孕晚期36⁺周及37⁺周我院超声检查两次均提示胎儿左心室强回声点。2015年01月因“疤痕子宫”于我院行“剖宫产术+女扎术”，分娩一女婴，体重2.8公斤，出生后转我院新生儿科。外周血染色体检查提示47，XY，+21，确诊先天愚儿。

    先天愚儿是染色体异常引起的疾病，很多先天愚儿超声仅表现一些无特异性的微小病变，如心室强回声灶、轻度侧脑室增宽等，并无明显结构发育异常，也就是说单纯通过超声检查难以诊断或排除先天愚儿。减少先天愚儿出生的唯一方法是产前筛查（含血清学筛查及超声筛查）及产前诊断。唐氏筛查高风险、高龄孕妇、唐筛临界风险合并胎儿发育异常者均属于染色体异常的高危孕妇，这三个孕妇分别为临界风险、高风险和高龄孕妇，如果能够进一步进行产前诊断，均可避免先天愚儿的出生。

    如果孕妇不能接受羊膜腔穿刺手术，也可以先到闽东医院进行无创DNA产前检测，先天愚儿的检出率可以达99%以上。遗憾的是：由于种种原因，本来可以避免出生的先天愚儿还是出生了。