75岁沈爷爷患病多年，先后出现脖子酸痛、站立不稳、下肢乏力、言语不清、糖代谢异常、肌肉萎缩等症状，反复就诊无果，近期症状加重，遂到闽东医院神经内科就诊，经医生查体、查阅文献、多学科会诊，最终通过基因检测，确诊沈爷爷患上万人挑一(发病率1-2/10万)的肯尼迪病，即脊髓延髓肌肉萎缩症。

据沈爷爷儿女们介绍，患者2年前无明显诱因开始出现脖子酸痛，坐立及站立时脖子无法支持，总是向后倾倒；1年前开始出现手脚没有力气，不能独自站立行走，还伴有吃饭、喝水困难，病情反复无常，无法得到确诊。接诊医生查体发现，患者讲话含糊不清，伸舌及张口时震颤，脖子没有力气的向后仰靠着，部分手脚的肌肉也在震颤着，超乎寻常所见。

入院后完善相关检查，神经肌电图提示神经源性损害，感觉和运动神经传导检测均存在异常。岳增昌副主任医师细致的询问病史和查体、翻看患者过往的检查，发现患者双下肢深浅感觉较正常人有所减退，2018年检查出现内分泌糖代谢异常及明显的肌酶升高，胸部CT检查显示双侧乳腺较正常男性有所发育。郑建明主任医师组织医生以及肌电图、风湿免疫科专家进行病例讨论，一致认为患者可能罹患一种罕见的累及运动神经系统的退行性疾病。经进一步观察和查阅相关文献资料，沈爷爷症状高度符合延髓脊髓肌萎缩症（肯尼迪病），通过AR基因（Xq11-q12）第1外显子CAG重复片段扩增检查，结果显示阳性，确诊为患有肯尼迪病。

延髓脊髓肌萎缩症，又称为肯尼迪病，是一种很罕见的X连锁隐性遗传性神经系统变性疾病。发病率约1-2/10万。肯尼迪医生于1968年首先描述此病而得名，国内自2006年开始有基因确诊病例的报道。岳增昌如是说。

岳增昌介绍说道，该病患者常出现言语不清、肢体无力、肉跳等症状，还可伴有男性乳房女性化、糖尿病等内分泌紊乱表现。起病年龄多在20-40岁，而像沈爷爷如此高龄发病的患者非常罕见，从目前查阅到的文献资料来看，他或许是国内迄今为止发病和确诊年龄最大的肯尼迪病患者。

 “该病目前尚无特效疗法，大多数只能通过营养神经、对症治疗来缓解患者的症状，如通过一种促黄体生成激素释放激素类似药物（亮丙瑞林）可能会起到延缓疾病进展和改善运动功能的作用。” 岳增昌遗憾地说道。他进一步解释说，肯尼迪病预后尚可，病情进展很缓慢，对患者的寿命无影响或较轻。常被误诊为肌萎缩侧索硬化等病，病因未明，反复就诊，给患者及其家属造成巨大心理负担，故病例确诊对患者而言具有重大的意义，也有助于在遗传咨询和治疗给患者及其亲属提供帮助。

（神经内科 叶鹏晖）